年近而立的年輕人在母親的陪伴下坐著輪椅來到「預立醫療照護諮商門診」診間，「先天性多發性關節攣縮症」讓他手腳的關節一出生就有著非進展性的攣縮，導致肌肉發育不全、骨瘦如柴。縱使積極看待生命，但在疾病變化下，他的關節愈漸變形，難以活動，營養狀態漸差，影響呼吸功能，一度心肺衰竭、插管搶救、命危氣切。堵住氣切孔洞，年輕人靠著氧氣瓶發出微弱聲音：「醫師，我的病沒有列入『病主法』第五款公告的項目，這樣我要怎麼適用？」

這個問題不好回答，家庭醫學科主治醫師劉子弘僅能明白地告訴他：「在某些可預見的疾病情況下，病主法臨床條件第一款的『末期病人』會有裁量空間，到時候，你可能也有適用的機會。」病人和醫師都知道，這句話背後的事實是─大部分醫師在面對沒有明確條文訂定的疾病時，還是會為病人急救。

或許瞥見了病人眼裏的落寞，劉子弘不知哪裏來的勇氣，跟他說：「我試著幫你申請，把你的疾病列到第五款的公告項目裏，讓你未來可以自己作主。」

「病主法」適用於五類臨床條件，其中第五類病人須為「經中央主管機關公告之病人疾病狀況或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且依當時醫療水準無其他合適解決方法之情形」。

截至二○二○年底，僅有十一類疾病是被政府認定並公告適用列入「病主法」第五類臨床條件。天下罕病何其多，其他法定罕見疾病的病症輕重因人而異，更遑論那些未達罕病標準，卻備受疾病煎熬的病患。

幾個月後，劉子弘從慈院個案管理師口中得知，衛生福利部將舉辦一年一度的「病主法提案徵詢」，不是罕病專家的劉子弘開始遍尋文獻，著手提案。

「先天性多發性關節攣縮症」在歐美的發生率約三千分之一，多數患者在適當治療後仍能有良好預後；若是肌肉、關節影響較嚴重，或合併神經病變的病患，就需要靠呼吸器維持生命，甚至有死亡風險。

二○二○年三月，劉子弘遞交提案，希望將此項疾病納入「病主法」第五款。同時，他也提到罕病種類繁多但患者人數有限，個別病患的權益容易被忽視，因此進一步建議，將同類型的罕病設定成一組功能性的臨床條件，未來，只要符合條件並搭配任何一種罕病診斷即可適用，可為罕病病人爭取時間，及早落實自主權、善終權。

正因為此類疾病的表現落差大，為求慎重，衛福部凡是收到提案，都會徵詢相關學會的意見，並邀請提案單位、病友團體、法律、醫學倫理專家及相關專業醫學會召開會議，逐條審查以獲得共識。二○二○年年底，劉子弘來到會議現場備詢，在座委員就他的報告，為病人自主權把關。

「三千分之一？這個疾病沒有那麼罕見，嚴重度更是因人而異，如果我們把條件設得太輕，是否會導致未來疾病的浮濫申請？」在場委員提出疑義。

但也有委員強調：「病主法就是病人自己做決定的概念，不該用法條加以限制，只要執行條件夠清楚就可以；畢竟真的等到病情嚴重需要急救時，可能早已錯過病人展現自主意識的時機了。」正反方各自有理，花上近一個半小時的討論，將條件微幅修正，最後提案終於順利通過。今年一月，衛福部正式公告，新增「先天性多發性關節攣縮症」為「病人自主權利法」的適用疾病。

「我很慶幸自己沒有成為一個食言的醫師。」得知年輕人一家人欣然看待提案通過的同時，劉子弘知道，以後這個個案走到生命的重要決策點，將能依照自己想要的方式做決定，而且不會再受到阻礙；「只要病人清楚什麼是自己要的，並且跟親友明確溝通過，就是一個好決定；真正的難是難在病人有想法，我們卻沒有辦法透過『病主法』為他落實他的希望。」他也知道，在尊重病人自主的理念上，醫療人員可以做的事情還有很多。